Anemia falciforme, ¿qué es y por qué se conmemora en esta fecha?

Una enfermedad descubierta hace más de un siglo en un joven estudiante de odontología no debería seguir condenando a miles de niñas y niños a sufrir y morir temprano por falta de diagnóstico y tratamiento oportuno.

La historia de la medicina cambió drásticamente gracias a Walter Clement Noel, un joven afrodescendiente nacido en junio de 1884 en Granada (Caribe). En 1904, viajó a Estados Unidos para estudiar odontología y, tras ingresar a un hospital en Chicago por crisis de dolor crónico, dificultad respiratoria y fatiga, su médico, Ernest Irons, descubrió algo inusual bajo el microscopio.

Los glóbulos rojos de Walter, que normalmente son redondos y ligeramente achatados, tenían una silueta curva y alargada, semejante a una hoz. Walter se convirtió en el Dr. Noel y ejerció la odontología hasta su muerte en 1916. En honor al aniversario de su nacimiento, cada 19 de junio se conmemora el Día Mundial de la Anemia de Células Falciformes.
 

¿Qué es la anemia falciforme y cuáles son sus causas genéticas?

La enfermedad de células falciformes es un padecimiento genético hereditario causado por la mutación del gen de la beta-globina (ubicado en el cromosoma 11), encargado de producir la hemoglobina.

•    Herencia genética: Cada persona hereda dos copias de este gen (una de la madre y otra del padre).
•    Rasgo falciforme: Si una persona hereda solo una copia mutada y una normal, es portadora del rasgo. Generalmente no presenta síntomas, salvo en situaciones extremas como deshidratación grave, ejercicio intenso o gran altitud.
•    Desarrollo de la enfermedad: Ocurre cuando se heredan dos copias del gen mutado (hemoglobina S o HbS). Esto hace que los eritrocitos (glóbulos rojos) reduzcan su tiempo de vida, se endurezcan y bloqueen el flujo sanguíneo, provocando dolor severo y daños en pulmones, huesos, corazón, riñones y piel.

¿A qué regiones y poblaciones afecta más? 

La variante genética de esta enfermedad se originó hace más de 70 siglos en África. Su impacto global actual se distribuye de la siguiente manera según datos del Global Burden of Disease:

África Subsahariana e India

•    Es la región global más afectada, registrando más de 45,000 muertes al año.
•    Togo y Benin presentan las tasas de mortalidad más altas, con cerca de 20 fallecimientos por cada 100,000 habitantes.
•    Otros países con alta afectación son Ghana, Mali, Burkina Faso, Nigeria y la República Democrática del Congo.
•    En India, el impacto también es alto, registrando cerca de 3,000 muertes anuales.

Situación de la anemia falciforme en México

En México la tasa de mortalidad es significativamente más baja, registrando cerca de 16 muertes por año. Sin embargo, la presencia de la mutación no es uniforme:

•    Estados con mayor afectación: Veracruz, Chiapas, Tabasco y Guerrero (regiones costeras con mayor ancestría africana donde la prevalencia puede superar el 10 %).
•    Centro del país: La prevalencia descrita se ubica por debajo del 1%, aunque el padecimiento tiene presencia en todos los estados del país.
 

¿Cómo se detecta y cuáles son los tratamientos actuales?

Diagnóstico oportuno

La mejor herramienta de detección es el tamizaje neonatal, fundamental en poblaciones con antecedentes familiares o en regiones con alta frecuencia de la variante genética.

Evolución del tratamiento

•    Tratamiento tradicional: Históricamente se limitaba a mitigar las crisis mediante hidratación, transfusiones de sangre, antibióticos para infecciones y manejo del dolor.
•    Tratamientos modificadores: Uso de medicamentos específicos para disminuir las crisis y el trasplante de células hematopoyéticas (aunque su acceso es limitado).
•    Terapia génica (El nuevo horizonte): En 2023, las autoridades de Estados Unidos aprobaron dos terapias avanzadas para pacientes de 12 años o más con crisis recurrentes: 

1. Una basada en edición genética CRISPR para promover la producción de hemoglobina fetal.
2. Otra que introduce una versión funcional del gen de la beta-globina a través de un vector viral.
    

A pesar de estos avances científicos que intervienen directamente en la raíz genética de la enfermedad, queda una brecha de salud pública pendiente: estas terapias extraordinarias siguen siendo inaccesibles para la mayoría de los pacientes en el mundo. El verdadero avance de la medicina ocurrirá cuando el conocimiento y el tratamiento oportuno alcancen de forma equitativa a todas las personas que viven con este padecimiento.

Frecuentes sobre la Anemia Falciforme

¿Por qué se llama anemia falciforme o de células falciformes?
Se llama así porque la mutación genética altera la forma de los glóbulos rojos. En lugar de ser redondos y flexibles, adquieren una forma alargada y curva que se asemeja a una hoz (una herramienta agrícola para cortar u hozar), que en latín se denomina falx, dando origen al término "falciforme".

¿Cuál es la diferencia entre tener el rasgo falciforme y tener la enfermedad?
Tener el rasgo falciforme significa que la persona heredó un solo gen mutado de uno de sus padres y un gen normal del otro; por lo tanto, es portadora sana y generalmente no presenta síntomas. Tener la enfermedad significa que heredó los dos genes mutados (uno de cada progenitor), lo que provoca que el cuerpo manifieste todos los síntomas y complicaciones del padecimiento.

¿Se puede prevenir la anemia de células falciformes?
Al ser un trastorno genético hereditario, no se puede prevenir de forma médica tradicional. La principal herramienta es el diagnóstico oportuno mediante el tamizaje neonatal en los recién nacidos y la identificación de portadores sanos (personas con el rasgo falciforme) si existen antecedentes familiares, lo que permite brindar asesoramiento genético a las familias.

¿Existe una cura definitiva para este padecimiento?
Actualmente, opciones como el trasplante de células hematopoyéticas y las nuevas terapias génicas aprobadas en 2023 (como la edición genética con CRISPR) representan avances históricos que intervienen directamente en la raíz del problema. Sin embargo, estas soluciones innovadoras aún se enfrentan al enorme desafío de no ser accesibles ni asequibles para la mayoría de la población afectada a nivel mundial.

En el Día Mundial de la Anemia Falciforme nuestra responsabilidad es que la investigación no se convierta en una promesa reservada para pocos, sino en una medicina capaz de reconocer, tratar y acompañar a todos.